Aké sú príznaky Downovho syndrómu u novorodenca?

Downov syndróm je jedným z najčastejších genetických ochorení. Zdravý človek má v bunkách 23 párov/46 chromozómov – 23 od matky a 23 od otca. Pri Downovom syndróme má dieťa o jeden chromozóm viac, teda 47. Nadbytočným je 21. chromozóm (postihnutý človek ich má 3). Najčastejšie sa vyskytuje voľná trizómia 21 (93 % prípadov), pričom zárodočná bunka neobsahuje 46, ale 47 chromozómov, obsahuje tri samostatné kópie 21. chromozómu. Zhruba 4 % pacientov majú translakočný Downov syndróm, pri ktorom môžu dva 21. chromozómy fúzovať a správať sa ako jeden chromozóm, celkovo ich je teda 45, ale 21. chromozóm je zdvojený. Pri mozaikovej forme (zvyšné 3 %) sú trizomické len niektoré bunky v tele. Ide o najmiernejšiu formu. Ak je nadbytočný chromozóm vo všetkých bunkách, postihnutie je ťažšie a príznaky sú výraznejšie.

Medzi hlavné príznaky patria šikmé očné štrbiny, kožná riasa pri vnútornom očnom kútiku, široký koreň nosa a plochý vzhľad tváre. Pri Downovom syndróme sú ušnice menšie a nižšie uložené, typický je veľký jazyk, vysoké podnebie, odchýlky vo vývoji zubov aj nadbytočná kožná riasa na krku. K znakom sa ďalej radia menší obvod hlavy, znížený svalový tonus, zvýšená pohyblivosť kĺbov, široká dlaň a priečna ryha na dlaniach, krátke prsty, nižšia pôrodná hmotnosť, vrodené chyby srdca a tráviaceho systému. Prítomné nemusia byť všetky príznaky, prípadne môžu byť vyjadrené v rôznom stupni.

U novorodencov je možné určiť Downov syndróm podľa vonkajších fenotypových čŕt – menší obvod hlavičky, často so splošteným záhlavím, nižšia pôrodná hmotnosť, úzke a šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia (znížené napätie svalstva) a neprítomnosť Morovho reflexu. Ústa bývajú často otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k nej relatívne veľký. Z toho dôvodu novorodenci nezriedka vyplazujú jazyk.

Pridať komentár

 

Ďalšie články z kategórie Novorodenecká poradňa